夫妻婚后三年未育，妻子竟查出男性染色體
來源： 紫牛新聞
2025-11-08 11:29:00
結(jié)婚三年，王女士與丈夫期盼著新生命的降臨，卻遲遲未能如愿。入院檢查后，發(fā)現(xiàn)王女士體內(nèi)存在男性染色體。近日，東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院生殖醫(yī)學科醫(yī)生向記者分享了這一特殊病例，科室為其先后開展性腺切除、激素替代治療，并采用供卵試管嬰兒技術(shù)，最終幫助王女士成功誕下一名健康女嬰。
王女士多年來月經(jīng)不規(guī)律，一直需要藥物維持，夫妻二人一直以為是月經(jīng)不調(diào)導致不孕癥。直到夫妻倆來生殖醫(yī)學科進行系統(tǒng)性的生育力評估。結(jié)果令所有人吃驚：外表、生理特征均為女性的王女士，其染色體核型結(jié)果竟然是46，XY，從遺傳學角度講，這是一套典型的男性染色體。
“我當時完全懵了，我是女人，我怎么會是男性的染色體？”這個結(jié)果對于渴望成為母親的王女士而言，無疑是一個沉重的打擊。
面對夫妻倆的困惑與痛苦，科室馬金召醫(yī)師進行了耐心的解釋。王女士所患的是一種極為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。
馬醫(yī)生用一個生動的比喻解釋道：“胚胎發(fā)育成男性或女性的過程，好比一場精密的‘施工’。染色體是‘施工圖紙’，而關(guān)鍵的‘施工信號’（如SRY基因）則負責指揮。王女士的情況是，雖然圖紙是‘男性’的（46，XY），但關(guān)鍵的‘施工信號’在傳遞過程中出現(xiàn)了故障，導致性腺未能正常分化為睪丸，而是發(fā)育成了纖維條索狀組織。因此，在胚胎期，她的身體便自然而然地沿著女性的方向發(fā)育了。”
這意味著，王女士擁有女性的內(nèi)外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身無法產(chǎn)生卵子并分泌必要的激素，從而導致閉經(jīng)和不孕?！氨仨殢娬{(diào)的是，這種情況與她的性別認同、社會性別完全無關(guān)，她就是一位女性?！瘪R醫(yī)生說道。
由于未成熟分化性腺易導致腫瘤的發(fā)生，潛在惡變機率較高，且潛在惡變機率隨年齡的增長而增加，于是團隊建議王女士盡早進行性腺切除術(shù)。隨后為她實施“雙側(cè)附件切除術(shù)＋盆腔粘連松解術(shù)”。
找到不孕病因后，團隊為王女士制定了詳盡的治療方案。首先，通過激素替代治療，幫助她建立規(guī)律的月經(jīng)周期，維持女性第二性征，促進子宮發(fā)育，為后續(xù)的生育做好準備。
由于王女士無法提供自身的卵子，經(jīng)過充分溝通和倫理委員會批準，夫妻二人選擇了供卵試管嬰兒技術(shù)，通過使用匿名志愿者捐贈的卵子，與李先生精子在體外結(jié)合形成胚胎。最終，王女士生下一名健康的女嬰。
抱著來之不易的孩子，王女士和李先生喜極而泣。“感謝現(xiàn)代醫(yī)學，感謝捐贈者，更感謝所有醫(yī)護人員。無論過程多艱難，生命總能找到它的出路?！崩钕壬鷦忧榈卣f，“在我的心里，她永遠是我最美麗的妻子，是孩子最偉大的母親?！?/p>
生殖醫(yī)學科陳莉主任談到：“這個成功的案例，展現(xiàn)了精準診斷在生殖醫(yī)學中的核心價值。生物學上的某些缺憾，可以用醫(yī)學科技來彌補，更可以用無私的愛來填滿。孩子雖然在遺傳上與母親無關(guān)，但他在母親子宮里孕育、血脈相連的這十個月，以及未來一生將被給予的愛，早已超越了遺傳學的定義?！?/p>
通訊員 李美玲 汪衛(wèi)東
揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟