發(fā)生率低于十萬分之一！產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒在媽媽腹中“拉肚子”
來源： 紫牛新聞
2026-06-16 20:43:00
未出生的寶寶也會(huì)“拉肚子”？近期，南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就接診了一例特殊病例，胎兒超聲查出宮內(nèi)異常腹瀉表現(xiàn)，而背后的根本原因，竟然是罕見的基因缺陷。
29歲的小文(化名)已懷孕24+3周，孕期NT、無創(chuàng)篩查均為低風(fēng)險(xiǎn)，前期產(chǎn)檢一切正常。一家人本以為寶寶發(fā)育十分健康，可在孕24周常規(guī)超聲檢查中，卻發(fā)現(xiàn)了異常問題：胎兒腸管回聲增強(qiáng)、腸管異常擴(kuò)張，呈現(xiàn)特殊病理形態(tài)；羊水量偏多，羊水內(nèi)可見異常點(diǎn)狀回聲；消化道出現(xiàn)異常暗區(qū)，高度提示腸道功能紊亂。結(jié)合典型超聲特征，醫(yī)生高度懷疑胎兒消化道發(fā)育異常、患有先天性失氯性腹瀉。
先天性失氯性腹瀉并不是普通的腸胃不適，而是胎兒在母體內(nèi)就持續(xù)出現(xiàn)病理性腹瀉的表現(xiàn)。為明確病因，小文和丈夫來到遺傳醫(yī)學(xué)中心的產(chǎn)前診斷門診咨詢，在專家的建議下接受了進(jìn)一步產(chǎn)前基因檢測(cè)，最終結(jié)果確診為胎兒SLC26A3基因存在復(fù)合雜合變異，這是導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)腹瀉的罕見致病基因，屬于隱性遺傳病，致病基因分別來自父母雙方。
據(jù)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道，中國(guó)累計(jì)報(bào)道的此遺傳病病例不足20例，其發(fā)病率可能低于十萬分之一，極易被漏診、誤診。
寶寶在羊水里又不進(jìn)食，為什么會(huì)腹瀉？其實(shí)，寶寶在宮內(nèi)是不會(huì)拉大便的，他們的第一次排便應(yīng)該在出生后的24小時(shí)內(nèi)。南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副研究員喬鳳昌博士介紹，人體的腸道需要依靠特定基因調(diào)控，完成水分、電解質(zhì)的吸收工作。而SLC26A3基因就是腸道的“調(diào)控開關(guān)”，一旦這個(gè)基因出現(xiàn)缺陷，胎兒腸道吸收功能會(huì)徹底失靈，水分、電解質(zhì)無法正常留存，持續(xù)大量流失，胎兒在母體內(nèi)就會(huì)形成持續(xù)性腹瀉狀態(tài)。簡(jiǎn)單來說，這不是寶寶“吃壞了東西”，是基因缺陷導(dǎo)致腸道天生“漏水漏液”。
“先天性失氯性腹瀉難以治愈，宮內(nèi)全部治療措施僅為對(duì)癥保胎、降低早產(chǎn)/宮內(nèi)風(fēng)險(xiǎn)、完善分娩預(yù)案。”遺傳醫(yī)學(xué)中心主治醫(yī)師孟露露告訴記者，寶寶出生后，針對(duì)性補(bǔ)鹽、控腹瀉治療全部在出生后啟動(dòng)，且需要終身治療。
那么，如何才能精準(zhǔn)查出胎兒罕見基因問題？這里就要說到一項(xiàng)非常重要的檢查——外顯子測(cè)序?！拔覀兛梢园讶梭w基因想象成一本厚厚的‘生命說明書’，整本書內(nèi)容龐大，但真正決定我們器官發(fā)育、身體功能、是否會(huì)得遺傳病的關(guān)鍵內(nèi)容，都集中在‘外顯子’這一部分?！眴跳P昌博士介紹，外顯子只占基因總量的極少部分，卻覆蓋了85%以上的人類致病基因突變?！捌胀óa(chǎn)檢篩查、普通基因檢測(cè)，只能排查常見、高發(fā)的問題，查不出這類罕見遺傳病。而外顯子測(cè)序，相當(dāng)于把生命說明書里所有關(guān)鍵章節(jié)逐字精讀、全面排查，篩查范圍更廣、準(zhǔn)確度更高，專門針對(duì)超聲異常、原因不明的胎兒發(fā)育問題，能精準(zhǔn)鎖定罕見基因變異，找到疾病根本病因?！?/p>
通訊員 王凝嫣
視頻 許倩倩
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校對(duì) 陶善工