17歲女孩雙腳各長6個(gè)腳趾，樣貌如六七歲，確診罕見遺傳病
來源： 紫牛新聞
2026-06-22 16:44:00
近日，南京鼓樓醫(yī)院腎內(nèi)科接診了一例特殊的疑難重癥患者。17歲少女小蕓（化名）自幼發(fā)育異常，身材樣貌定格在六七歲兒童模樣，智力也只有四五歲的水平，腳趾發(fā)育畸形，每個(gè)腳長了六個(gè)腳趾頭，因家境貧困直至去年才開始求醫(yī)，被診斷出患有先天性遺傳疾?。˙ardet-Biedl綜合征），腎功能嚴(yán)重惡化。這是一種由于基因突變導(dǎo)致的罕見病變。
來到鼓樓醫(yī)院時(shí)，小蕓的情況已經(jīng)非常糟糕：尿毒癥腦病、極重度貧血、嚴(yán)重代謝性酸中毒。腎內(nèi)科湯天鳳副主任醫(yī)師在急診搶救室初次接診時(shí)，便當(dāng)下立斷，迅速建立好臨時(shí)血透通路，急診行血液濾過治療挽救了患者的生命。
據(jù)悉，腎內(nèi)科以綠色通道優(yōu)先將小蕓收住入院，結(jié)合高效系統(tǒng)的檢查，評(píng)估其必須維持長期腎臟替代治療。然而，由于先天性遺傳疾病導(dǎo)致的多系統(tǒng)受累，血管畸形嚴(yán)重。彩超顯示，她的血管不僅纖細(xì)、彎曲，而且管壁存在異常。無法建立有效長期的血管通路，維持性血液透析就無從談起。 “這孩子發(fā)育異常，17歲的年齡卻相當(dāng)于幼兒的血管條件，普通的動(dòng)靜脈內(nèi)瘺手術(shù)幾乎不可能成功，上腔靜脈也嚴(yán)重狹窄，風(fēng)險(xiǎn)極高。”腎內(nèi)科血液凈化中心負(fù)責(zé)人高民說。
高民帶領(lǐng)血管通路團(tuán)隊(duì)，制定了周密的“作戰(zhàn)計(jì)劃”。由于患者血管畸形且管腔狹窄，傳統(tǒng)彩超引導(dǎo)下穿刺風(fēng)險(xiǎn)極大，因而選擇在DSA下行頸內(nèi)靜脈半永久導(dǎo)管植入術(shù)。
手術(shù)當(dāng)天，在DSA室高民親自操作，一點(diǎn)一點(diǎn)掃查畸形的血管。由于血管走形異常，他必須找到唯一一段勉強(qiáng)能置入導(dǎo)絲的安全路徑。這在屏幕上就像在廢墟中尋找一條窄縫。高民小心翼翼地穿刺，但由于血管內(nèi)存在多處畸形瓣膜，導(dǎo)絲前進(jìn)受阻。憑借近二十年的介入經(jīng)驗(yàn)，他采用極細(xì)的特殊導(dǎo)絲，輕柔地通過畸形段，最終成功置入了長期透析導(dǎo)管。
腎內(nèi)科湯日寧主任醫(yī)師介紹，Bardet-Biedl綜合征（BBS）是一種罕見的遺傳病，核心問題在于細(xì)胞初級(jí)纖毛功能異常，進(jìn)而累及全身多個(gè)系統(tǒng)；該病多由基因突變導(dǎo)致，以常染色體隱性遺傳為主，發(fā)病率約為1/125000至1/160000，癥狀大多在10歲前出現(xiàn)，但個(gè)體差異懸殊，輕者可十分隱匿，重者可顯著致殘。作為臨床初步判斷的重要依據(jù)，BBS具有六大核心特征，包括幾乎所有患者都會(huì)出現(xiàn)的進(jìn)行性視力損傷（典型進(jìn)程為兒童期夜盲、青春期管狀視野、最終嚴(yán)重失明），3至5歲快速起病且常伴隨終生的肥胖，出生即顯現(xiàn)的多指（趾）畸形（通常需手術(shù)矯正），男性小陰莖/睪丸或女性月經(jīng)紊亂、多囊卵巢等性腺發(fā)育不良，腎臟結(jié)構(gòu)異?；蚬δ芩ネ耍▏?yán)重并發(fā)癥之一），以及學(xué)習(xí)困難、發(fā)育遲緩甚至行為社交問題等智力與發(fā)育障礙；此外，還可能出現(xiàn)語言落后、糖尿病、共濟(jì)失調(diào)、肝纖維化、高血壓、先天性心臟病等次要癥狀。
診斷方面，目前已知26個(gè)致病基因，中國患者以BBS2和BBS7突變最為常見，由于癥狀與其他疾病高度重疊，基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。治療上尚無根治手段，核心在于多學(xué)科協(xié)作的對(duì)癥支持治療，鑒于BBS呈漸進(jìn)性發(fā)展，早期診斷和長期規(guī)律隨訪對(duì)于控制并發(fā)癥、改善遠(yuǎn)期生活質(zhì)量至關(guān)重要。
通訊員 徐高峰
揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞?dòng)浾?呂彥霖
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