紫牛頭條｜祖孫三代同患一種罕見病，女模特切斷社交跟男友分手，“自閉”三年后勇敢面對病魔
來源： 紫牛新聞
2026-06-03 22:32:00
誰也無法預料，病魔會順著家族血脈，跨越三代纏上31歲莊瑤瑤。外公70多歲離世，此前家人一直以為他是意外受傷而腿腳不便后身體機能衰退，直到母親四十多歲發(fā)病，線索才指向一個罕見病—SCA3型脊髓小腦共濟失調。2023年，年僅28歲的莊瑤瑤發(fā)現(xiàn)自己容易磕碰、甚至摔倒，僅3年時間已發(fā)展至需要依靠輪椅出行，深夜常被腿部疼痛和痙攣所纏繞。
曾經從事服裝模特、婚禮跟妝師的莊瑤瑤告訴紫牛新聞記者，發(fā)病后經歷三年自我封閉的低谷期，在家人好友的陪伴扶持下，打開封閉的內心，在直播間跟大家交流。92歲的奶奶每晚蹲守她的直播間，她決心堅強起來，被網友感動的同時也治愈著別人。
三代遺傳罕見病，母女倆都“中招”
許多人還記得，日劇《一公升的眼淚》中，女主得的就是這種病?，幀幵谏缃幻襟w上發(fā)布一系列視頻，其中有家里監(jiān)控視頻拍攝的片段，也有家人記錄的生活點滴，講述她的故事，讓網友唏噓不已。采訪中，她吐字略困難。出現(xiàn)癥狀是在2023年，她發(fā)現(xiàn)自己走路經常搖晃，有時突然就會摔倒，后確診脊髓小腦性共濟失調?，幀幧眢w退化速度逐年加快，今年年初已經離不開輪椅，不扶著東西走，她很容易摔倒，“晚上睡不好，大腿經常持續(xù)性劇痛，還頻發(fā)肌肉痙攣，靠中藥調理睡眠，但每晚總要疼醒好幾次?！?/p>
歷經病痛的折磨，照片中那個幸福愛笑的美麗女孩，變成了跟親人相擁痛苦流淚的模樣。曾經愛化妝的她，如今常常素顏出鏡，因為她已經很難完成手部精細動作，耗費一下午時間都無法貼好假睫毛；隨著吞咽功能退化，吃飯極易嗆咳。此外，由于肌肉萎縮、說話日漸含糊，日常需要進行一系列語言訓練、身體訓練。按照醫(yī)囑，每半年需要住院一周調理用藥、復查?，幀幐嬖V記者，雖然長期服藥、堅持康復訓練，卻只能延緩惡化，無法好轉。
瑤瑤說，生病后才對這種顯性遺傳病有了一定了解。外公晚年腿腳不利、步履蹣跚，全村人都誤以為他是意外摔傷留下的后遺癥，沒人想到遺傳性小腦萎縮，直至七十多歲離世，家人才知曉病根?，幀幠赣H四十余歲確診病癥，身體進入不可逆的倒退周期，平衡系統(tǒng)受損，頻頻摔倒受傷，鎖骨骨折后植入鋼釘，自理能力慢慢喪失，無奈入住養(yǎng)老院。之前坐車從杭州到溫州去養(yǎng)老院給媽媽過生日，回看現(xiàn)場視頻，瑤瑤才捕捉到母親強忍在眼眶里的淚水。隨著病情加重，母親神經受損嚴重，已經無法完整連貫地表達一句話。
瑤瑤和媽媽在一起
瑤瑤年幼時父母分開，她在單親家庭長大。母親靠著多份兼職起早貪黑，拉扯孩子長大。但媽媽生病后來連生活都無法自理，只能被送進養(yǎng)老院。因為知道母親辛苦，瑤瑤踏入社會后很拼，先是去當服裝模特，單日連拍上百套服裝從不叫苦，之后自學化妝技術，轉型婚禮跟妝師。事業(yè)步入正軌，她與男友感情穩(wěn)定，婚事提上日程。在養(yǎng)老院的母親最大心愿，就是親眼見證女兒身披婚紗。本以為再奮斗幾年，就能湊齊費用把媽媽接回家住，卻在2023年迎來命運重擊，瑤瑤最終也確診與母親同樣的病癥。
92歲奶奶蹲守直播間，孫女哭她在屏幕外也哭了
由于需要人照顧，瑤瑤目前和爸爸住在杭州。她告訴記者，雖然爸媽不在一起了，但父母對自己的愛沒有減少?！拔液退赣H早年就離婚，分開后前妻才發(fā)病，瑤瑤29歲確診。采訪中，父親透露，瑤瑤此前經歷過三年的“自閉期”，無法接受現(xiàn)實。她把自己鎖在房間里，切斷所有社交，深陷自卑與悲觀，動不動就落淚崩潰。生病之前身高一米七的瑤瑤樣貌出眾、熱愛美妝穿搭。患病后由于親眼見證母親被病痛慢慢耗損，不愿拖累男友，她主動提出分手，“他后來組建家庭，也有了孩子，我早就放下了?！?/p>
父親告訴記者，瑤瑤慢慢走出“自閉期”，學會與病痛和解，不再活在痛苦中，決定珍惜當下、過好眼前。2025年3月，在閨蜜協(xié)助與父親支持下，瑤瑤開啟直播，除去殘聯(lián)每月一千余元補貼，直播收入是她唯一的經濟來源。瑤瑤說，希望能為爸爸分擔一點。
開啟線上直播后，質疑與善意相伴而來。有網友認為她靜坐時容貌正常，看不出生病，質疑她裝病博同情、抄襲文案博流量。但也有許多網友的善意讓瑤瑤感動。“我發(fā)現(xiàn)我的人緣很好”，不僅很多網友為她加油，多年未見的同學、同事悄悄注冊小號蹲守直播間，默默關注近況；也有被抑郁癥困擾的粉絲，在她鼓勵下走出內耗，讓她看到自己能為別人做點什么。
瑤瑤爸爸對記者說，有些陌生網友心疼她的遭遇私下轉賬幫扶，平日里在外人前隱忍堅強的瑤瑤，每每收到善意饋贈，總會忍不住紅了眼眶。92歲高齡的奶奶每晚準時守候直播間，瑤瑤說，“姑姑告訴我，一開始直播我在鏡頭前落淚，奶奶就在屏幕另一端跟著哭，后來我就再也不在直播時哭了”。她也說，“每天都會有人問我有沒有好一點。其實我做賬號之前有顧慮，不想讓人同情我，但是要生活，需要錢，需要人能共情你，生活很現(xiàn)實?！?/p>
“這幾年她發(fā)病迅猛，SCA3型可能從確診到離世只有20到30年，我已經替她做好了規(guī)劃，我可以陪著她?！备笎蹫楝幀幎档?，“目前醫(yī)藥費夠用，真遇上難處，我就砸鍋賣鐵，保證她的生活質量。”
醫(yī)生：父母一方患病，子代概率遺傳達50%
南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師劉梅介紹，SCA3型脊髓小腦共濟失調是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，已被列入國家罕見病目錄。該病的根源在于ATXN3基因異常。“它讓人體合成一種結構異常的谷氨酰胺蛋白，這種蛋白無法正常代謝，會持續(xù)損害小腦、腦干和脊髓。最終，神經細胞壞死、腦組織萎縮，身體的‘指揮系統(tǒng)’慢慢失靈?！?/p>
劉梅告訴記者，這種病屬于常染色體顯性遺傳，“父母一方患病，子代就有50%的概率遺傳，男女機會均等?！绷硪粋€特點是遺傳早現(xiàn)，代代加重，父母一代通常在四五十歲發(fā)病，到了子女一代可能提前到二三十歲，而孫輩的發(fā)病會更早、進展更快、癥狀也更重。
劉梅指出，SCA3型的早期癥狀非常隱蔽。很多人最初只是走路不穩(wěn)，步態(tài)像喝醉了酒，容易摔倒、走不了直線，拿筷子、系紐扣、寫字也變得吃力。到了中晚期，說話開始含糊不清，腦干受損后出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳，眼睛也會出問題，比如看東西重影、眼球不自主地顫動。
“發(fā)病越早，進展越快?！眲⒚氛f，到了疾病后期，很多患者無法獨立行走，不能自主進食，甚至長期臥床。脊髓神經受累還會引起手腳麻木、肌肉萎縮、肢體無力僵硬。吞咽障礙導致頻繁嗆咳，食物或口水誤入肺部，引發(fā)吸入性肺炎，嚴重時可導致窒息死亡。
劉梅坦言，目前SCA3型尚無根治性治療手段，所有治療都以“延緩進展、改善癥狀”為目標。臨床上通過藥物改善患者的神經代謝，緩解肢體僵硬、痙攣，改善震顫、不自主運動及語言障礙等。“在疾病早期，通過康復和理療，可以將坐輪椅的時間推遲3到8年，這樣并發(fā)癥明顯減少，有質量的生存期也會顯著延長。”
“SCA3型雖然無法根治，但早已不是絕癥?！眲⒚氛f，通過精準的基因診斷、規(guī)范的對癥治療、長期有效的康復干預以及科學的遺傳指導，完全可以最大程度地保留患者的生活能力，并幫助整個家庭規(guī)避遺傳風險?！皩彝ザ?，早篩查、早認知、早管理，就是對抗這種疾病的最佳方式?！眲⒚窂娬{。
揚子晚報/紫牛新聞記者 張楠 萬惠娟
視頻 馬斌