江蘇首針落地！漸凍癥新藥治療取得新突破
來源： 紫牛新聞
2025-07-10 16:00:00
7月9日，在徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院里，51歲的患者陳先生成功接受了靶向藥物托夫生注射液鞘內(nèi)注射治療，成為江蘇省首位接受該新藥治療的患者，此舉也標(biāo)志著對(duì)“漸凍癥”的治療在江蘇迎來了新突破。
51歲的陳先生，2024年初出現(xiàn)右下肢無力，漸加重，2024年底診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥（SOD1基因突變），最初服用藥物1月后，癥狀仍進(jìn)行性加重，目前獨(dú)立行走困難。
記者了解到，肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱“漸凍癥”，導(dǎo)致大腦和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞進(jìn)行性死亡，患者全身肌肉逐漸無力萎縮，最終多因吞咽或呼吸衰竭死亡，確診后生存期通常為3至5年。“漸凍癥”是世界五大絕癥之一，前京東高管蔡磊罹患此病后，曾身體力行向公眾科普、宣傳該疾病，引發(fā)了更多人對(duì)“漸凍癥”的關(guān)注。
從目前看來，對(duì)因治療是漸凍癥治療的突破性方案，陳先生和家人一直迫切希望新的藥物或治療手段問世。而在今年，漸凍癥患者期盼已久的靶向藥物托夫生終于在中國上市。
記者了解到，在中國的ALS人群中，SOD1是最常見的致病基因。SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，能夠突破傳統(tǒng)“對(duì)癥治療”的局限，首次實(shí)現(xiàn)“對(duì)因干預(yù)”。其核心機(jī)制在于通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進(jìn)展。這一國際創(chuàng)新療法的臨床應(yīng)用，也標(biāo)志著我國漸凍癥診療正式邁入“對(duì)因治療”的新時(shí)代。
在這起江蘇首針的治療中，針對(duì)陳先生的病情，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)，與醫(yī)院相關(guān)部門暢通審批及購藥通道，迅速完善治療前患者基線資料收集。7月9日上午，專家團(tuán)隊(duì)為陳先生成功實(shí)施了托夫生鞘內(nèi)注射，他也成為江蘇省首位接受這種“漸凍癥”新藥治療的患者。
徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人時(shí)宏娟介紹，目前，他們團(tuán)隊(duì)參與國內(nèi)3項(xiàng)ALS藥物臨床試驗(yàn)，諸多漸凍癥患者因?qū)ΠY治療效果甚微充滿沮喪與絕望，伴隨對(duì)因藥物在該院的成功應(yīng)用，團(tuán)隊(duì)希望盡快在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)漸凍癥人群中篩查相關(guān)基因，讓SOD1-ALS患者盡早獲益。
據(jù)悉，ALS分為散發(fā)性和家族性，均有一定比例的患者是由基因突變引起，因此，接受基因檢測(cè)對(duì)于ALS患者至關(guān)重要。此外，為減輕患者負(fù)擔(dān)，提升藥物可及性，符合條件的患者還可接受“解凍曙光-SOD1 肌萎縮側(cè)索硬化”項(xiàng)目援助。
揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞 記者 馬志亞
校對(duì) 嚴(yán)靜