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腸道長滿了“壞東西”,29歲女子終沒躲掉家族遺傳!所幸醫(yī)生為她保住了肛門

來源: 紫牛新聞

2025-09-27 16:23:00

安徽一家母女三人,三年內(nèi)先后確診家族性腺瘤性息肉病,腸道內(nèi)布滿息肉,且出現(xiàn)癌變。母親此前在江蘇省中醫(yī)院普外科接受手術(shù)治療后,病情穩(wěn)定。近日,家中最小的女兒也未能幸免,而且她的息肉位置極低、緊貼肛門,手術(shù)難度大。

幸運的是,江蘇省中醫(yī)院普外科為她成功實施了腹腔鏡聯(lián)合達芬奇機器人輔助的全結(jié)腸及直腸切除術(shù)。手術(shù)僅通過腹部5個小于12毫米的小孔完成,在徹底切除病灶的同時,成功保留了肛門功能。患者術(shù)后恢復(fù)良好,目前已回歸正常生活。

年僅29歲,腸道布滿息肉

29歲的李女士來自安徽滁州,是兩位女兒的母親。近日,腸鏡檢查時,發(fā)現(xiàn)橫結(jié)腸部位的息肉已發(fā)生惡性病變。

江蘇省中醫(yī)院副院長、紫東院區(qū)院長、主任醫(yī)師江志偉教授問診時了解到,李女士具有明確的家族遺傳史:她的母親和姐姐均確診“家族性腺瘤性息肉病”,三年前她的母親就因息肉癌變在江蘇省中醫(yī)院普外科接受了手術(shù)治療。當(dāng)時醫(yī)生叮囑李女士要定期檢查,但因為平時沒有明顯不適癥狀,竟連續(xù)兩年未復(fù)查。

江志偉教授詳細評估后發(fā)現(xiàn),李女士結(jié)腸和直腸有數(shù)百枚息肉且直腸靠近肛門的位置已經(jīng)發(fā)生癌變,內(nèi)鏡下根本無法一一摘除。治療的關(guān)鍵在于盡快實施切除手術(shù),若延誤治療,病情持續(xù)發(fā)展將直接導(dǎo)致患者錯失最佳手術(shù)時機。

多學(xué)科聯(lián)合,機器人+腹腔鏡實現(xiàn)保肛根治

“對于家族性腺瘤性息肉病伴癌變的患者,‘全大腸切除’是根治的關(guān)鍵,但李女士年紀較輕,對保肛需求極高,且手術(shù)范圍廣,需同時處理全結(jié)腸、直腸 TME(全直腸系膜切除)及肛管粘膜,操作復(fù)雜度遠超常規(guī)腸癌手術(shù)?!?/p>

在江志偉教授的指導(dǎo)下,普外科迅速啟動多學(xué)科會診(MDT),團隊從加速康復(fù)外科(ERAS)與微創(chuàng)技術(shù)整合的角度出發(fā),制定了精細化診療方案:影像科需精準(zhǔn)定位腫瘤邊界,避免過度切除正常組織;麻醉科要設(shè)計短效、低應(yīng)激的麻醉方案,減輕患者手術(shù)創(chuàng)傷;營養(yǎng)科則提前介入,通過科學(xué)調(diào)理優(yōu)化患者體質(zhì),為微創(chuàng)手術(shù)的順利開展筑牢基礎(chǔ)。

經(jīng)過術(shù)前充分論證,確定手術(shù)方案為“腹腔鏡聯(lián)合達芬奇機器人輔助下全結(jié)腸及直腸 TME 切除 + 肛管粘膜切除 + 末端回腸肛管吻合術(shù)”。

江蘇省中醫(yī)院普外科主任醫(yī)師柳欣欣主任解釋:“這一方案既遵循了‘微創(chuàng) + ERAS’的核心指導(dǎo)思路,兼顧根治與保肛—— 達芬奇機器人可保證手術(shù)操作的超高精度,腹腔鏡技術(shù)能最大程度減少手術(shù)創(chuàng)傷,而末端回腸與肛管的吻合術(shù)式,則能幫助患者保留正常的排便功能?!?/p>

手術(shù)當(dāng)天,在江志偉教授帶領(lǐng)下,聯(lián)合主任醫(yī)師柳欣欣、副主任醫(yī)師劉江等,分為 “機器人操作組” 和 “腹腔鏡輔助組” 協(xié)同作戰(zhàn),順利完成手術(shù)。目前李女士已康復(fù)出院,恢復(fù)正常生活。

健康提醒:發(fā)現(xiàn)這類息肉,直系親屬需早診早治

柳欣欣主任介紹,家族性腺瘤性息肉病在腸鏡下有著典型表現(xiàn):結(jié)直腸內(nèi)會布滿數(shù)百乃至上千顆腺瘤樣息肉,部分嚴重病例中,息肉甚至呈地毯狀覆蓋腸道黏膜。這種疾病具有明確的家族遺傳性,若不及時干預(yù),癌變率高達 100%,且癌變年齡普遍較早 —— 最早可在 15 歲左右出現(xiàn)息肉癌變,多數(shù)患者則在 40 歲左右發(fā)病。

疾病早期階段,可無明顯癥狀;隨著息肉逐漸增大、數(shù)量增多,患者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、粘液血便、體重減輕、乏力等癥狀,少數(shù)還出現(xiàn)腸套疊或腸梗阻。

“如果父母一方患病,遺傳給子女的概率在50%左右。一旦家族中有一個人患有家族性腺瘤性息肉病,那么他的直系親屬,包括子女、兄弟姐妹等都要做相關(guān)的篩查。”柳欣欣主任強調(diào)。

通訊員 沈慶

揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟

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