我國研發(fā)新型基因編輯技術(shù) 有望讓重癥地貧患者擺脫輸血依賴
來源： 央視新聞客戶端
2026-04-08 23:05:00
2026年4月8日，國際學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）在線發(fā)表了一項(xiàng)由上?？萍即髮W(xué)、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)和正序生物合作完成的重磅臨床研究成果：一種不切割DNA雙鏈的新型基因編輯技術(shù)，在治療重癥β-地中海貧血中取得進(jìn)展。所有接受治療的輸血依賴型患者，均在短期內(nèi)擺脫了規(guī)律輸血，恢復(fù)了自身造血能力。
β-地中海貧血是一種遺傳性血液病。重癥患者自身無法合成健康血紅蛋白，從幼年起就需每2至5周輸血一次，長期輸血還會導(dǎo)致鐵過載、臟器損傷等問題。目前僅有異基因造血干細(xì)胞移植有望根治，但配型困難、排異風(fēng)險(xiǎn)高、費(fèi)用昂貴。
此次研究采用的技術(shù)名為“變形式堿基編輯器”。與公眾熟知的“分子剪刀”式基因編輯不同，它像一支修正筆，無需切斷DNA雙鏈，就能精準(zhǔn)修正出錯(cuò)的堿基，從原理上避免了DNA斷裂可能帶來的染色體丟失、重排等潛在風(fēng)險(xiǎn)。
研究團(tuán)隊(duì)報(bào)告了5名輸血依賴型患者的臨床試驗(yàn)結(jié)果。所有患者在接受單次治療后，平均16天便擺脫了輸血依賴。治療后3個(gè)月，總血紅蛋白濃度平均恢復(fù)到接近健康人水平；在當(dāng)前的觀察期內(nèi)，這一指標(biāo)仍穩(wěn)定在正常范圍。目前，所有患者已持續(xù)擺脫輸血超過12個(gè)月，首位患者已超過28個(gè)月。
研究中未發(fā)現(xiàn)基因組大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等情況。截至目前，這項(xiàng)療法已讓近20名β-地中海貧血和鐮刀型細(xì)胞貧血病患者實(shí)現(xiàn)治愈，所有患者均迅速擺脫輸血依賴，并長期維持血紅蛋白高水平表達(dá)。
（總臺記者 王殿甲）