4歲娃急性心梗合并心力衰竭！元兇竟是三十萬分之一的罕見病
來源： 紫牛新聞
2026-06-22 21:14:00
近日，南京兒童醫(yī)院收治了一名4歲患兒，因突發(fā)劇烈胸痛緊急就診，最終被確診為急性心肌梗死合并心力衰竭。而此前，孩子膝蓋、手肘、屁股上多處“黃硬疙瘩”已存在3年，且逐漸增多增大。該院內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任醫(yī)師武蘇鄭重提醒，這些看似無害的黃色皮膚結(jié)節(jié)，恰恰是純合子型家族性高膽固醇血癥的典型“警報(bào)”，切莫視而不見。
專家介紹，家族性高膽固醇血癥顧名思義是一種會(huì)遺傳的脂質(zhì)代謝異常，從出生就存在。由于先天的LDLR基因等遺傳缺陷，身體無法把血液里的“壞膽固醇——低密度脂蛋白膽固醇”代謝掉。血液里“壞膽固醇”過量，造成血管里的炎癥反應(yīng)，脂質(zhì)堆積溢到皮下，就形成黃色硬疙瘩。更通俗地說，正常孩子的血管是干凈通暢的新水管，而得了這個(gè)病的孩子的血管從出生就不斷沉積油垢、慢慢變窄、變硬，年紀(jì)輕輕就像老人的血管一樣脆、一樣堵。
記者了解到，家族性高膽固醇血癥根據(jù)遺傳基因受累情況，分為雜合子型和純合子型，病情的輕重差很多。
純合子型家族性高膽固醇血癥發(fā)病率僅為三十萬分之一，但極其兇險(xiǎn)。它代表著同時(shí)遺傳到父母雙方的致病基因。該分型的患者通常血脂超高，出生就嚴(yán)重異常，1歲左右就會(huì)出現(xiàn)黃瘤。兒童至青少年期就可能發(fā)生心絞痛、心肌梗死，血管硬化速度極快，不及時(shí)治療會(huì)危及生命。
而只遺傳到一方父母的致病基因則為雜合子型家族性高膽固醇血癥，相對(duì)常見，發(fā)病率約為三百分之一。此類患者血脂從兒童期就明顯偏高，但進(jìn)展相對(duì)慢。多在中年出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、中風(fēng)等。
“我接診過最小的純合子型患兒只有1歲多，因?yàn)樯砩祥_始長黃瘤才就診查了血脂，非常高。還有一例也是四歲多的患者，但沒能重視沒能規(guī)律治療，最終不幸心梗離世。”武蘇指出，家族性高膽固醇血癥不是絕癥，最怕的是“沒發(fā)現(xiàn)、晚治療”。只要早篩查、早干預(yù)，從兒童期開始管理，孩子可以接近正常生活、正常長大。
專家提醒，普通兒童建議于6歲前進(jìn)行一次血脂檢查，而有家族史的孩子則應(yīng)從2歲，甚至出生后起即可篩查。武蘇補(bǔ)充道，目前通過采血進(jìn)行血脂檢測已十分便捷，其團(tuán)隊(duì)近年來的研究顯示，末梢血脂與靜脈血脂具有良好的一致性，僅需末梢采血即可作為有效替代。若檢測發(fā)現(xiàn)“壞膽固醇”顯著升高，再配合基因檢測，便能明確是雜合子還是純合子，從而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)分型治療，避免成年期發(fā)生心血管事件；若不及時(shí)干預(yù)，雜合子患兒可能在10歲左右即出現(xiàn)血管內(nèi)膜增厚，這是動(dòng)脈粥樣硬化的早期前兆；而純合子型則會(huì)嚴(yán)重危及生命。
目前，家族性高膽固醇血癥已有成熟的管理方案，核心包括生活方式干預(yù)和藥物治療，其中純合子型患者還可采用血液凈化、肝移植等治療手段，而雜合子型患兒則以飲食管理和藥物降脂為主。若飲食及生活方式干預(yù)能夠達(dá)標(biāo)，則無需啟動(dòng)藥物，反之則需加用降脂藥物；此類藥物整體安全性良好、效果顯著，但需長期維持，規(guī)律用藥可將“壞膽固醇”穩(wěn)定控制在理想水平，同時(shí)定期監(jiān)測血管狀況，配合營養(yǎng)科制定的特殊食譜合理飲食、規(guī)律運(yùn)動(dòng)，堅(jiān)持規(guī)范管理，即可顯著降低心臟風(fēng)險(xiǎn)。
專家再次提醒，當(dāng)孩子皮膚上長出“黃色小硬疙瘩”，黃色、硬硬的、不痛不癢、推不動(dòng)，常見于膝蓋、手肘、眼皮、腳后跟，就應(yīng)當(dāng)及時(shí)就醫(yī)。需要尤為強(qiáng)調(diào)的是，只要直系親屬里有人年紀(jì)輕輕就高血脂，甚至出現(xiàn)了心梗、放過心臟支架，就要高度警惕，親屬需要進(jìn)行血脂篩查。
揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞?dòng)浾?呂彥霖
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