聚焦口腔遺傳病與罕見病，專家呼吁早診早治，重視全生命周期管理
來源： 紫牛新聞
2026-06-29 10:24:00
6月26日至28日，由中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會(huì)主辦、南京醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院承辦的第8次學(xué)術(shù)年會(huì)在江蘇南京召開。本次大會(huì)以“罕見病全生命周期管理”為主題，來自全國各地的300余名專家學(xué)者、青年醫(yī)師及在校學(xué)子匯聚一堂。大會(huì)全面展示了我國口腔遺傳病與罕見病領(lǐng)域的最新研究進(jìn)展與臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，為學(xué)科發(fā)展搭建了高水平的交流平臺(tái)。
據(jù)介紹，我國罕見病患者總數(shù)約2000萬人，每年新增超過20萬，其中約10%-15%為口腔遺傳病與罕見病?！凹s80%的罕見病具有遺傳性，顱面部罕見病也大多與遺傳因素密切相關(guān)?！敝腥A口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會(huì)主任委員王旭東教授指出，這些疾病不僅影響患者的咀嚼、吞咽、言語等基本功能，還因頜面部畸形特征，容易導(dǎo)致患者遭受社會(huì)歧視，產(chǎn)生嚴(yán)重的自卑心理，對(duì)患者及其家庭造成多維度的沉重負(fù)擔(dān)。
王旭東教授指出，當(dāng)前我國口腔罕見病診療面臨的主要挑戰(zhàn)來自兩個(gè)方面：一是診療能力有待提升，口腔遺傳病罕見病臨床表現(xiàn)多樣，診斷難度大，需要系統(tǒng)梳理知識(shí)體系，加強(qiáng)臨床醫(yī)生的識(shí)別和診療能力；二是“全生命周期管理”理念尚未普及，這類疾病往往需要從兒童期的牙齒發(fā)育問題開始關(guān)注，到青少年期的頜面畸形矯正，再到成年后的修復(fù)和功能重建，是貫穿一生的多學(xué)科協(xié)作管理。對(duì)于患者和家庭，他建議做到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，有遺傳病家族史的家庭在備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，了解疾病的遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
作為本次會(huì)議的承辦方，南京醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院在口腔遺傳病與罕見病防治領(lǐng)域開展了系統(tǒng)性的工作。該院副院長(zhǎng)、主任醫(yī)師潘永初教授介紹，醫(yī)院設(shè)有口腔頜面外科、正畸科、兒童口腔科等多個(gè)相關(guān)?？?，具備多學(xué)科協(xié)作診療能力，近年來已收治外胚層發(fā)育不全、遺傳性乳光牙本質(zhì)等多種病例，積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。在科研方面，醫(yī)院擁有國家級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室培育建設(shè)點(diǎn)和江蘇省口腔轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工程研究中心，建立了口腔遺傳病與罕見病生物樣本庫，累計(jì)收集樣本超過3000例。在公益服務(wù)方面，醫(yī)院已通過微信公眾號(hào)、語音康復(fù)夏令營(yíng)等形式持續(xù)開展科普宣教，累計(jì)服務(wù)全國各地6000余名唇腭裂患者。
潘永初教授還指出，人工智能和腦機(jī)接口等前沿技術(shù)在AI輔助診斷、數(shù)據(jù)庫構(gòu)建、智能康復(fù)等方面具有廣闊應(yīng)用前景，未來口腔遺傳病罕見病的診療將走向“基因診斷+AI輔助+多學(xué)科協(xié)作+全周期管理”的綜合模式?！拔覀冋谔剿骼萌斯ぶ悄軐?duì)口腔影像資料進(jìn)行智能篩查，通過深度學(xué)習(xí)算法自動(dòng)識(shí)別口腔遺傳病與罕見病特征，輔助基層醫(yī)生提高早期識(shí)別率。未來，我們也希望在江蘇率先建立口腔遺傳病罕見病的數(shù)字化登記系統(tǒng)，為精準(zhǔn)防治提供‘江蘇數(shù)據(jù)’?！?/p>
據(jù)了解，本次會(huì)議除專題學(xué)術(shù)報(bào)告外，還設(shè)置了國家級(jí)人才專題講座、人工智能專題分享以及青年醫(yī)師教學(xué)展示等內(nèi)容，進(jìn)一步促進(jìn)學(xué)術(shù)交流與青年人才培養(yǎng)。
許倩倩